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Trisomie 21 : complément d'information avec la vidéo ( interview d'Henri Bléhaut )
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La plus fréquente des maladies génétiques actuellement diagnostiquée entraînant un handicap mental est la trisomie 21 (1/750 naissance), qui résulte de la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux dans les cellules de la personne atteinte.
On parle de trisomie 21 libre par opposition à trisomie 21 par translocation (lorsque le chromosome 21 supplémentaire est « collé » sur un autre chromosome), et de trisomie 21 homogène (présente dans toutes les cellules examinées) par opposition à trisomie 21 en mosaïque (présente seulement dans une proportion variable des cellules examinées).
Il s’agit dans la majorité des cas d’un accident non héréditaire dont la cause exacte n’est pas encore connue.
Dans un petit pourcentage de cas, il existe un facteur de risque familial (translocation d’un chromosome 21 sur un autre chromosome par exemple).
Chaque personne trisomique 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes.
L’expression de la maladie entraîne des signes communs, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre.
La conséquence la plus marquante est le déficit mental, variable, touchant les capacités d’abstraction, associé à des signes physiques évocateurs.
Il peut s’y ajouter des complications congénitales (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives,…).
La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible, puisque leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale.
Un suivi médical spécialisé est donc bénéfique.
De la même façon, une prise en charge stimulante (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible.
« Certes, il faut leur fournir un environnement protégé, un travail à leur mesure, et toujours une affection sans bornes. Mais nous en sommes tous là » (Pr J. Lejeune).
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, la science n’a pas encore trouvé le moyen de les guérir. Néanmoins, des avancées importantes sur la connaissance du chromosome 21 ont été réalisées ces dernières années, et suscitent des espoirs raisonnables d’améliorer leur condition.
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