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Questions / Réponses à propos de la trisomie 21
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En complément des interviews à écouter à la rubrique vidéos
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Est-ce que la trisomie 21 est une fatalité ?
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et Physiquement verra-t-on la différence ?
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Pour beaucoup la trisomie 21 est un handicap contre lequel on ne pourra rien faire, jamais. Il suffit d’apprendre à vivre avec. Et pourtant...à la Fondation Jérôme Lejeune, nous avons la conviction qu’un jour nous pourrons traiter les personnes trisomiques.
« Nous trouverons, il est impossible que nous ne trouvions pas. C’est un effort intellectuel beaucoup moins important que d’envoyer un homme sur la lune »
- Les avancées scientifiques sont énormes et permettent d’envisager des voies de recherches aboutissant à la guérison de la trisomie 21.
En 2000, une équipe de chercheurs internationaux, financés pour la plupart par la Fondation, a réalisé le séquençage du chromosome 21. Ainsi, 225 gènes ont été répertoriés : 127 sont connus, 59 sont inactifs et 98 d’entres eux n’ont pas été encore identifiés. Les chercheurs finissent de les décrypter et cherchent ceux qui sont impliqués dans les signes de la trisomie 21.
- La guérison des maladies génétiques est envisageable, et toutes les recherches faites, par exemple, pour la mucoviscidose ou la myopathie montrent bien qu’ils existent des espoirs raisonnables.
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On sait pas si physiquement on verra la différence . Mais certaines caractéristiques pourront peut-être être modifiées.
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A quel âge peut-on intervenir ?
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Le plus tôt possible. En agissant dès la naissance on peut espérer obtenir de bons résultats. Les connexions du cerveau terminent de se mettre en place vers 6 ans. Tout ce qui est fait avant 6 ans est donc particulièrement important. Les protocoles du Centre Médical le prouvent et l’espérance de vie des trisomiques croit plus vite que le reste de la population.
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Peut-on intervenir quand ils sont adultes ?
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Oui, en améliorant leur comportement (concentration...) et en évitant des sur handicaps afin qu’ils bénéficient d’une meilleure vie en société.
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Comment sait-on que l’on peut les traiter ?
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Les anomalies de la trisomie 21 répondent à des mécanismes similaires à ceux de certaines autres maladies que l’on sait traiter par des médicaments classiques. Notre conviction repose donc sur la possibilité de trouver un traitement pharmacologique, en plus de la prise en charge médico-sociale. Il faut trouver quel médicament fera de l’effet sur les réactions perturbées dans la trisomie 21 pour les guérir.
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Peut-on leur enlever le 3ème chromosome ?
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Non, mais un jour on arrivera peut-être à empêcher ce troisième chromosome de fonctionner.
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Réponses données sur le site de la Fondation Jérôme Lejeune
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